Ass. Wr. Wb. Majalah tempo terbitan hari ini, kupas tuntas ttg spinal muscular atrophy (SMA). Yg mnrt Dr. Vivien Puspitasari (Dr. Ahli Saraf RS. Siloam) penyakit tsb merupakan penyakit genetis yg paling sering menimbulkan kematian pd bayi.
SMA ada kr faktor keturunan. SMA: suatu penyakit neurodegeneratif, yi, sel saraf yg mengalami kerusakan sedikit demi sedikit, makin lama makin parah. SMA penyakit genetik autosomal resesif: penyakit yg hy muncul jk gen resesif bertemu gen resesif pasangannya. Untk memastikan sejak awal: 1). Tes genetik, memiliki sensitivitas 95% n spesifikasi 100%. Tp jenis pemeriksaan ini msh sulit dilakukan di Indo. 2). Biopsi (pengambilan contoh) otot atau biopsi saraf 3). Tes elektrofisiologi: tes jaringan n saraf dg electromyography n nerve conduction study 4). Tes darah terdiri atas pemeriksaan kadar enzim otot creatin kinase. Wassalam Bunda Fadh Powered by Telkomsel BlackBerry®
