http://health.kompas.com/read/2017/03/01/124400623/kisah.umar.pasien.penyakit.langka.sindrom.hunter
Kisah Umar, Pasien Penyakit Langka Sindrom
Hunter
Rabu, 1 Maret 2017 | 12:44 WIB
*
*
*
*
<http://health.kompas.com/read/2017/03/01/124400623/kisah.umar.pasien.penyakit.langka.sindrom.hunter#komentar>
*
<http://health.kompas.com/read/2017/03/01/124400623/kisah.umar.pasien.penyakit.langka.sindrom.hunter#>
9
Shares
Kompas.com/Dian Maharani Umar Abdul Aziz, anak penderita penyakit langka
Sindrom Hunter.
Berita Terkait
* Hanya 5 Persen Penyakit Langka yang Ada Obatnya
<http://health.kompas.com/read/2017/02/28/214000023/hanya.5.persen.penyakit.langka.yang.ada.obatnya>
* Penyakit Langka Butuh Perhatian
<http://health.kompas.com/read/2017/02/28/205757123/penyakit.langka.butuh.perhatian>
* Obat Tertahan di Bea Cukai, Pasien Penyakit Langka Meninggal Dunia
<http://health.kompas.com/read/2017/02/28/201900123/obat.tertahan.di.bea.cukai.pasien.penyakit.langka.meninggal.dunia>
* Laboratorium dan Obat Jadi Kendala Penyakit Langka
<http://health.kompas.com/read/2017/02/28/134000123/laboratorium.dan.obat.jadi.kendala.penyakit.langka>
*JAKARTA, KOMPAS.com* - Siang itu Umar Abdul Aziz (5) sedang asyik
mencorat-coret selembar kertas. Umar tampak lebih bebas beraktivitas
karena hidungnya tak lagi terus mengeluarkan lendir.
Umar adalah pasien Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom hunter.
Ia mengalami kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tidak bisa
memetabolisme zat glikosaminoglikans. Penyakit langka ini bisa
menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan
organ tubuh lainnya.
Ibu Umar, Fitri Yenti (35) menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda
kelainan pada putranya. Anak ketiga dari lima bersaudara itu lahir
normal seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum
bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa
berjalan pada usia 17 bulan.
"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti,"
ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di
RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).
Akibat pilek yang tak kunjung sembuh, Umar mengalami pansinusitus.
Sampai usia tiga tahun, Umar sudah bolak balik rumah sakit untuk periksa
masalah kesehatannya. Namun, beberapa dokter belum juga menemukan
penyakit Umar. Bahkan ada dokter yang menyatakan Umar tak punya masalah
kesehatan serius.
Kemudian Umar juga memiliki pembengkakkan adenoid di saluran
pernapasannya. Adenoid itu harus dioperasi karena menyulitkan Umar untuk
bernapas. "Ia sempat bernapas dari mulut saja," terang Fitri.
Perkembangan dan pertumbuhan Umar pun terus mengalami penurunan, salah
satunya sulit mendengar dan tidak bisa bicara.
Saat akan operasi adenoid itulah Umar bertemu dokter yang mencurigai ia
memiliki penyakit langka MPS. Setelah melihat riwayat masalah kesehatan
Umar, dokter di Tangerang <http://indeks.kompas.com/tag/tangerang>
merujuk Umar ke RSCM.
Di RSCM, Umar akhirnya dipertemukan dengan Dr.dr. Damayanti
<http://indeks.kompas.com/tag/damayanti> R Sjarif, SpA(K), Ketua Divisi
Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM.
Sampel darah Umar kemudian dikirim ke laboratorium di luar negeri karena
di Indonesia belum ada alat diagnostik untuk penyakit langka. Umar
dinyatakan terkena MPS tipe 2.
**
*Kompas.com/Dian Maharani Umar Abdul Aziz, anak penderita penyakit langka.*
*Terapi sulih enzim*
MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada obatnya.
Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi memecah zat
glikosaminoglikans. Sayangnya, obat tersebut belum ada di Indonesia dan
harganya sangat mahal, yakni sekitar Rp 3 miliar untuk pemakaian selama
6 bulan.
Saat itu Umar sangat membutuhkan terapi sulih enzim. Akibat tidak ada
enzim yang membantu memecah zat glikosaminoglikans, terjadi penumpukkan
zat tersebut di persendian Umar. Salah satunya penumpukkan di saluran
pernapasan yang bisa berujung pada kematian akibat penyumbatan.
Namun, Rp 3 miliar tentu bukan jumlah uang yang sedikit. Fitri
mengungkapkan, saat itu dokter Damayanti
<http://indeks.kompas.com/tag/damayanti> dan timnya mengusahakan agar
Umar mendapatkan donasi untuk terapi sulih enzim.
"Alhamdulillah dapat donasi dari Sanofi untuk terapi sulih enzim. Untuk
biaya ruangannya pakai BPJS," ungkap Fitri.
Umar adalah pasien pertama di Indonesia yang mendapat donasi untuk
terapi sulih enzim. Terapi sulih enzim pada Umar dilakukan mulai Oktober
2016. Minggu pertama pemberian sulih enzim, Umar langsung mengalami
perubahan signifikan.
"Pemberian pertama (terapi sulih enzim), ingusnya sudah enggak kayak
biasanya. Langsung berhenti, kalau dulu tiap sebentar buang ingus,"
cerita Fitri.
Perkembangan lainnya, Umar sudah kembali mengeluarkan kata-kata.
Kata-kata yang paling dinanti-nanti dari Fitri, yaitu Umar bisa
memanggilnya "Mama".
"Alhamdulilah, kalau kayak grafik, dulu itu grafiknya turun, sekrang
naik lagi. Kata yang dulu sempat hilang, dia sekarang ngoceh lagi
'mama... mama'," ucap Fitri bahagia.
Penulis : Dian Maharani
Editor : Lusia Kus Anna
