Dear Mba Amy... ini sebagian informasi yang ada di majalah tempo n aku copas dari yang edisi online tentang penyakit SMA (Spinal muscular atrophy)
Menurut pengelola Child Development Center di Rumah Sakit Santosa, Bandung, dokter Purboyo, penyakit keturunan seperti muscular atrophy itu sudah bisa dideteksi dokter sejak bayi lahir. Tanda-tandanya, sejak lahir bayi tidak bergerak sama sekali. Dari pemeriksaan, tidak ada refleks. Jika mulutnya dibuka, lidah bayi akan terlihat bergetar. Kondisi bayi pada semua kasus yang ditangani Purboyo terus memburuk hingga mengalami kelainan gagal napas, lalu meninggal. Tak ada bayi yang selamat pada bayi muscular atrophy yang disebut tipe Werdnig-Hoffmann-menyerang bayi berusia nol-enam bulan. "Biasanya meninggal di umur dua tahun," katanya. Jumlah penderita tipe ini di Rumah Sakit Hasan Sadikin, Bandung, mencapai tiga bayi setiap bulan. Sebenarnya, menurut dokter Vivien, saat bayi masih dalam kandungan, bila gerakannya sangat kurang atau lambat, patut dicurigai terkena muscular atrophy. Ada juga muscular atrophy yang muncul pada rentang usia 6-12 bulan atau tepat di bulan ke-18. Gejalanya berupa kelemahan otot atau hipotonia pada tungkai bawah, lalu bisa menjalar ke gangguan pernapasan. Penderita tipe ini, menurut Purboyo, masih bisa hidup panjang asal ditangani dengan tepat. Bentuk penanganannya adalah fisioterapi pada tungkai bawah dan sekitar otot dada. Terapi itu dilakukan oleh terapis dengan pengawasan dokter rehabilitasi medis. Biasanya, dari sekitar empat pasien yang datang tiap bulan ke RS Hasan Sadikin, sebagian besar masuk kondisi berat sampai sangat berat. Penyakit muscular atrophy juga bisa menyerang bayi berusia 18 bulan ke atas. Tanda-tandanya antara lain anak sulit berlari, meloncat, dan naik tangga pun harus merangkak. Sepintas terlihat normal pada bayi seusia itu. Tapi ketika bayi didudukkan, ada penanda yang disebut gowers sign. Ketika akan mencoba bangkit dari duduknya, tangan bayi akan memegang lebih dulu ujung kaki sekitar tumit. Setelah itu, lutut, dan semuanya dilakukan secara perlahan. "Dia sedang mencoba menguatkan otot-otot kakinya," kata dokter spesialis anak lulusan Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Bandung, itu. Di RS Hasan Sadikin, jumlah pende-rita ini rata-rata empat anak per bulan. Kedua tipe terakhir biasanya berujung pada kelumpuhan kaki. Sampai saat ini belum ada peng-obatan spesifik untuk penyakit muscular atrophy ini. Yang dapat dilakukan hanya terapi simtomatis, suportif, dan rehabilitatif yang bertujuan meningkatkan kualitas hidup pasien. Peng-idap atrofi ini dapat bertahan hidup dengan alat bantu seperti kursi roda atau -program komputer yang digunakan untuk membantu komunikasi. Beberapa penelitian sampai saat ini masih terus dilakukan untuk menemukan peng-obatan, misalnya terapi penggantian gen dan terapi menggunakan stem cell atau sel punca. Beberapa obat juga saat ini sedang dalam penelitian, antara lain butyrates, riluzole, valproic acid, dan -hydroxyurea. 2010/3/18 Armiati Amy <amyju...@yahoo.com> > Mba, > Sorry mau tanya.....secara bahasa kedokterannya tinggi bgt. Ciri-ciri yang > kasat matanya apa ya penyakit ini ?? apakah hanya menyerang bayi atau bisa > ke > balita ?? > Thanks. > > Armi > > --- On Mon, 3/15/10, Bunda Fadh <anieff...@gmail.com> wrote: > > > From: Bunda Fadh <anieff...@gmail.com> > Subject: Re: [balita-anda] Forward dari teman: Syauqi Anakku > To: balita-anda@balita-anda.com > Date: Monday, March 15, 2010, 9:46 AM > > > Ass. Wr. Wb. > > Majalah tempo terbitan hari ini, kupas tuntas ttg spinal muscular atrophy > (SMA). Yg mnrt Dr. Vivien Puspitasari (Dr. Ahli Saraf RS. Siloam) penyakit > tsb merupakan penyakit genetis yg paling sering menimbulkan kematian pd > bayi. > > SMA ada kr faktor keturunan. > SMA: suatu penyakit neurodegeneratif, yi, sel saraf yg mengalami kerusakan > sedikit demi sedikit, makin lama makin parah. > SMA penyakit genetik autosomal resesif: penyakit yg hy muncul jk gen > resesif bertemu gen resesif pasangannya. > > Untk memastikan sejak awal: > 1). Tes genetik, memiliki sensitivitas 95% n spesifikasi 100%. Tp jenis > pemeriksaan ini msh sulit dilakukan di Indo. > 2). Biopsi (pengambilan contoh) otot atau biopsi saraf > 3). Tes elektrofisiologi: tes jaringan n saraf dg electromyography n nerve > conduction study > 4). Tes darah terdiri atas pemeriksaan kadar enzim otot creatin kinase. > > Wassalam > Bunda Fadh > Powered by Telkomsel BlackBerry® > > > >
