Defisiensi G6PD



Berbagai penyakit keturunan dapat ditemukan di kalangan masyarakat,
salah satunya adalah defisiensi G6PD. Defisiensi atau kekurangan enzim
G6PD merupakan salah satu penyakit kekurangan enzim yang paling umum
ditemukan, dengan spektrum gejala meliputi hiperbilirubinemia
neonatal, hemolisis akut, ataupun hemolisis kronis.


Apa itu G6PD?


G6PD adalah akronim dari glucose-6-phosphate dehydrogenase
(glukosa-6-fosfat-dehidrogenase). Enzim ini berfungsi mereduksi
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) menjadi NADPH.
NADPH berfungsi melindungi sel dari kerusakan oksidatif akibat radikal
bebas. Dalam keadaan normal, sel darah merah atau eritrosit tidak
dapat menghasilkan NADPH sehingga sel ini lebih rentan terkena
kerusakan oksidatif. Dengan demikian, ketidakmampuan tubuh
menghasilkan enzim G6PD mengakibatkan sel lebih mudah rusak akibat
radikal bebas; termasuk eritrosit yang lebih cepat mengalami
penghancuran (hemolisis).


Apa saja gejala yang dapat ditemukan?


Sebagian besar kasus defisiensi G6PD relatif ringan dan tidak
bergejala. Gejala baru timbul saat si penderita mengalami sakit dan
mengkonsumsi obat-obatan; makan kacang fava (kacang babi); atau
setelah menghirup uap kapur barus. Pada penderita defisiensi derajat
berat, gejala pun dapat timbul tanpa faktor pencetus.


Adapun gejala yang terjadi timbul akibat hemolisis. Penderita
mengeluhkan sakit kepala, pusing, dan sangat kelelahan. Dapat
ditemukan riwayat keluarnya urin yang berwarna gelap seperti teh. Dari
pemeriksaan fisik dokter dapat menemukan takikardia (denyut nadi
cepat), nyeri pada punggung atau abdomen, pembesaran limpa, mata dan
kulit tampak kuning (ikterik).


Daftar Obat yang harus dihindari penderita defisiensi G6PD


Obat-obat berikut ini, apabila dikonsumsi dalam dosis berapa saja,
dapat menimbulkan hemolisis pada penderita defisiensi G6PD sehingga
mutlak harus dihindari.


Contoh:





Mengenai daftar lengkap obat-obatan yang mutlak perlu dihindari,
hubungilah dokter Anda.




Daftar Obat yang harus diwaspadai penderita defisiensi G6PD


Obat-obat berikut ini, apabila dikonsumsi dalam dosis terapeutik
(dosis lazim), tidak menimbulkan hemolisis pada penderita defisiensi
G6PD. Namun pemberian dalam dosis lebih tinggi berpeluang menimbulkan
hemolisis, sehingga obat-obat berikut harus diberikan di bawah
pengawasan ketat.





Mengenai daftar lengkap obat-obatan yang perlu dibatasi, hubungilah dokter Anda.



Apakah vitamin aman bagi mereka?


Secara umum dapat dikatakan relatif aman, asalkan tidak melebihi angka
anjuran asupan harian. Di Amerika Serikat, batas aman konsumsi vitamin
C harian untuk anak berumur 10 tahun adalah 1200 mg dan untuk dewasa
adalah 2000 mg. Laporan kasus hemolisis pada penderita defisiensi G6PD
yang mengkonsumsi vitamin C pernah ada, namun hemolisis terjadi pada
konsumsi dalam dosis melebihi anjuran. Demikian pula dengan vitamin K,
dilaporkan hemolisis baru timbul setelah pemberian dosis yang sangat
besar. Pernah dilaporkan pula bahwa vitamin E dapat membantu
memulihkan hemolisis pada penderita defisiensi G6PD, dengan dosis
400-800 IU per hari; namun pemulihan tidak bersifat total.



Dampak pada kehidupan sehari-hari


Selama hidupnya, penderita defisiensi G6PD wajib membawa daftar obat
yang harus dihindari dan harus diwaspadai; ke manapun ia pergi. Hal
ini dibutuhkan untuk mengantisipasi kedaruratan, di mana daftar
semacam ini dapat menjadi tanda pengenal bagi dokter ataupun paramedis
bahwa orang tersebut menderita defisiensi G6PD.

Dampak sosial terpenting dari seorang penderita defisiensi G6PD adalah
bahwa penyakit ini dapat diturunkan ke anaknya; meskipun kemungkinan
penyakit tidak diturunkan pun tetap ada. Untuk informasi lebih lanjut,
Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda.

Di Amerika Serikat, penderita defisiensi G6PD mendapat perhatian
khusus dalam militer, baik angkatan darat, angkatan laut, maupun
angkatan udara. Seluruh anggota angkatan darat Amerika Serikat yang
diterjunkan ke daerah endemis malaria diwajibkan memasang label
bertulisan “G6PD deficient, no primaquine”.



Glosarium


Akut = proses penyakit yang berlangsung cepat/singkat, biasanya kurang
dari 2 minggu.

Hemolisis = proses penghancuran sel darah merah (eritrosit)

Hiperbilirubinemia = peningkatan kadar bilirubin dalam darah
(bilirubin adalah salah satu zat pigmen yang diproduksi empedu)

Kronis = proses penyakit yang berlangsung perlahan-lahan, biasanya
lebih dari 4-6 minggu.

Neonatal/neonatus = bayi baru lahir yang berusia di bawah 28 hari

2012/6/28 Ica Mulkan <icamul...@gmail.com>:
> G6PD deficient kan mksdnya?Anak gw gitu 2-2nya tuh, coba search deh di file, 
> ada kok
>
>
>
>
> Sent from my iPhone
>
> On Jun 28, 2012, at 12:27, "yunny handwina" <yunny.yu...@yahoo.com> wrote:
>
>> Pernah denger G6PD ƍąk mom? Anakqu yg prtama dr lahir dibilang G6PD, jd 
>> sharusnya normalnya 7 atw 8 tp anakqu 2..
>>
>> Untuk ♡ϐuηďɑ̤̥̈̊ yg tau, mhon infonya donk sebenernya G6PD itu bisa hilang 
>> atw terus ada ♈αɑ̤̈̊♓? Soalnya anak sy blm test darah lagi.. Sehingga setiap 
>> dia sakit, kl dtg k dokter yg tdk biasanya, sy hrs slalu bilang kl anak sy 
>> punya G6PD, agar tdk salah obat..
>>
>> Tp dokternya bilang kl dilihat dr keaktifan anak sy kmungkinan G6PDnya sdh 
>> normal..
>>
>> Tolong infonya ♈αɑ̤̈̊♓..
>> (ʃƪˆ▽ˆ)t h ɑ n k  y o ü(ˆ▽ˆʃƪ)
>> Powered by Telkomsel BlackBerry®
>
> --------------------------------------------------------------
> Yuk berkunjung ke Web Balita-Anda: bisa baca dongeng, download
> lagu, print buku mewarnai, origami dan masih banyak lagi...
> Balita-Anda Online: http://www.balita-anda.com
> Peraturan Milis: peraturan_mi...@balita-anda.com
> Menghubungi Admin: balita-anda-ow...@balita-anda.com
> Unsubscribe dari Milis: balita-anda-unsubscr...@balita-anda.com
> --------------------------------------------------------------
> Balita-Anda: Panduan Orangtua yang Cerdas, Kreatif dan Inovatif dalam Merawat 
> dan Mendidik Balita
>

--------------------------------------------------------------
Yuk berkunjung ke Web Balita-Anda: bisa baca dongeng, download
lagu, print buku mewarnai, origami dan masih banyak lagi...
Balita-Anda Online: http://www.balita-anda.com
Peraturan Milis: peraturan_mi...@balita-anda.com
Menghubungi Admin: balita-anda-ow...@balita-anda.com
Unsubscribe dari Milis: balita-anda-unsubscr...@balita-anda.com
--------------------------------------------------------------
Balita-Anda: Panduan Orangtua yang Cerdas, Kreatif dan Inovatif dalam Merawat 
dan Mendidik Balita

Kirim email ke