Ini yang lebih lengkap. Gejala kelainan darah pada umumnya susah sekali diprediksi karena seperti gejala infeksi virus biasa. Salah satunya adalah G6PD (Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase) yang pada bayi baru lahir ditandai dengan gejala kuning.
Kuning pada bayi disebabkan berbagai hal: Karena golongan darah ibu dan bayi berbeda (AB-O), rhesus, dan defisiensi G6PD. Pada defisiensi enzim G6PD (enzim yang fungsinya untuk membuat stabilitas dalam sel darah merah/eritrosit). Jika sel darah merah kekurangan G6PD maka sel itu mudah pecah. Defisiensi G6PD pada bayi baru lahir timbul di hari kedua hingga kelima sama seperti gejala kuning biasa. Bedanya, kuningnya turun dalam jangka waktu agak lama. Defisiensi G6PD bersifat X-link, artinya diturunkan dari ibu (gen Y) kepada anak lelakinya (gen X). Bila kuningnya cukup berat, seringkali harus dilakukan transfusi tukar. Bila kuningnya berlebihan, bahayanya bayi bisa mengalami cacat permanen. Pada anak yang lebih besar, gejala ditunjukkan dengan tanda biru seperti lebam di badan. Defisiensi G6PD bersifat genetis jadi dibawa terus dan tidak ada obatnya. Tindakan yang bisa dilakukan adalah mencegah pemakaian jamu atau obat-obatan yang menyebabkan pecahnya sel darah merah, seperti pemakaian kapur barus, konsumsi jamu-jamuan dan obat-obatan yang mengandung sulfa, asam salisilat (seperti aspirin), dan obat-obatan malaria. Defisiensi G6PD Defisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit (sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertai jaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum. Hemolisis ini dapat dipicu oleh konsumsi obat-obatan. Selain obat-obatan, makanan tertentu juga dapat memicu timbulnya serangan hemolitik pada anak dengan defisiensi G6PD; misalnya kacang fava (fava beans) dan kacang-kacangan tertentu. Berikut ini adalah daftar obat-obatan yang perlu dipertimbangkan pemberiannya pada pasien defisiensi G6PD. (tidak disalin karena sudah ada di bagian lain). World Health Organization (WHO), mengklasifikasikan varian mutan G6PD berdasarkan pengukuran aktivitas enzim dan ada atau tidaknya anemia hemolitik, kemudian dibagi lagi atas dasar mobilitas elektroforesis dalam setiap varian sebagai berikut : 1. Klas I: varian G6PD yang defisiensi enzimnya sangat berat (aktivitas enzim kurang dari 10% dari normal) dengan anemia hemolitik kronis. 2. Klas II: varian G6PD yang defisiensi enzimnya cukup berat (aktivitas enzim kurang dari 10% dari normal) namun tidak ada anemia hemolitik kronis. 3. Klas III: varian G6PD dengan aktivitas enzimnya antara 10%-60% dari normal dan anemi hemolitik terjadi bila terpapar bahan oksidan atau infeksi. 4. Klas IV: varian G6PD yang tidak memberikan anemia hemolitik atau penurunan aktivitas enzim G6PD 5. Klas V: varian G6PD yang aktivitas enzimnya meningkat. Varian klas IV dan klas V secara biologis, genetik dan antropologis tidak didapat gejala klinik. Anemia hemolitik akut akibat induksi obat Sebagian besar manifestasi varian mutan gen G6PD yang mengakibatkan defisiensi enzim G6PD kurang dari 60% dari normal, terjadi setelah paparan obat atau bahan kimia yang memicu terjadi anemia hemolitik akut. Umumnya, setelah satu sampai tiga hari terpapar bahan bahan tersebut, penderita akan mengalami demam, letargi, kadang disertai gejala gastrointestinal. Hemoglobinuria merupakan tanda cardinal terjadinya hemolisis intravascular ditandai dengan terjadinya urine berwarna merah gelap hingga coklat. Kemudian timbul ikterus dan anemia yang disertai takikardia. Pada beberapa kasus berat dapat terjadi syok hipovolemik. Dapat terjadi komplikasi berupa Acute tubular necrosis pada episode hemolitik, terutama bila terdapat penyakit dasar berupa gangguan hepar seperti hepatitis. Anemia Hemolisis akut karena infeksi Infeksi merupakan penyebab paling umum terjadinya hemolisis. Infeksi bakteri dan virus seperti Hepatitis, Salmonella, Escherchia coli, Streptoccus β hemolitikus dan Rickettsia, dapat menyebabkan anemia hemolitik pada penderita defisiensi G6PD dan mekanisme terjadinya hemolisis belum jelas. Salah satu sebab yang dapat menjelaskan hubungan infeksi dengan hemolisis adalah akibat proses fagositosis. Lekosit menghasilkan radikal oksigen aktif selama proses fagositosis yang mengakibatkan kerusakan membran eritrosit. Hemolisis yang terjadi karena dipicu oleh infeksi biasanya ringan. Hemolisis dapat timbul satu sampai dua hari setelah onset terjadinya infeksi dan dapat menimbulkan anemia ringan. Biasanya terjadi pada pasien dengan klinis pnemoni atau demam tifoid. Infeksi virus hepatitis pada pasien defisiensi G6PD dapat memperparah timbulnya ikterus. Jumlah dan produksi retikulosit rendah dan hal ini akan pulih setelah infeksi primer dapat disembuhkan Anemia Hemolitik akut karena Favism Manifestasi klinik defisiensi enzim G6PD lainnya yang dapat menyebabkan anemia hemolitik adalah anemia hemolitik yang disebabkan konsumsi fava bean, Vicia faba. Penderita favisme selalu defisiensi enzim G6PD namun tidak semua penderita defisiensi G6PD bisa menderita favisme. Diduga terdapat faktor genetik lainnya yang berhubungan dengan metabolisme bahan aktif dari fava bean. Favisme merupakan salah satu efek hematologi yang paling berat pada penderita defisiensi G6PD. Manifestasi klinis yang timbul dapat lebih hebat dibandingkan anemia hemolisis yang disebabkan oleh obat. Hemolisis dapat timbul beberapa jam hingga beberapa hari setelah konsumsi kacang. Favisme banyak didapatkan pada anak dibanding pada dewasa. Terutama pada varian mutan gen defisiensi G6PD tipe Mediteranean, varian mutan gen G6PD lainnya yang dapat mengalami favisme adalah tipe G6PD A-. Gejala yang timbul pada anak berupa gelisah hingga letargi beberapa jam setelah terpapar fava bean. Dalam waktu 24 – 48 jam dapat timbul demam disertai mual muntah, nyeri abdomen dan diare. Urine berwarna merah hingga coklat gelap yang dapat berlangsung selama beberapa haril. Ikterus timbul bersama terjadinya urine yang gelap. Anak tampak pucat, terdapat takikardia. Pada beberapa kasus, dapat terjadi syok hipovolemi dengan segera yang dapat berakibat fatal hingga terjadi gagal jantung. Biasanya terdapat pembesaran hepar dan limpa yang ringan. Adanya kasus maternal favisme pada ibu hamil dilaporkan menyebabkan hemolisis pada bayi penderita defisiensi G6PD yang disusui, bahkan dapat terjadi hydrops fetalis. Manifestasi non hematologi Beberapa kasus defisiensi G6PD dilaporkan dapat memberikan manifestasi non hematologi. Dilaporkan bahwa defisiensi G6PD dapat mengakibatkan juvenile cataract pada lensa mata. Bahkan bilateral cataract ditemukan pada anak dengan defisiensi G6PD. Pada penelitian lebih lanjut ditemukan bahwa aktivitas enzim G6PD hanya sebesar 40% dibanding individu normal. Defisiensi G6PD juga dapat menyebabkan kejang otot, kelelahan pada otot, gangguan kehamilan, katarak dan infeksi yang berulang. Dilaporkan pula bahwa defisiensi aktivitas G6PD pada lekosit dan netrofil dapat menyebabkan defek pada sistem imun yang menyebabkan infeksi berulang dan terbentuknya granuloma pada beberapa kasus. Defisiensi G6PD menunjukkan heterogenitas genetik yang cukup kompleks dan bervariasi dari satu populasi ke populasi lain. Varian mutasi gen G6PD yang berbeda dapat menentukan ringan beratnya gejala klinik serta berbagai akibat lain yang cukup serius dan dapat mengancam kehidupan. Tata Laksana Defisiensi enzim G6PD yang dapat menyebabkan anemia hemolitik, ikterus maupun manifestasi non hemolitik merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara X-linked resesif. Karena itu, kelainan ini tidak dapat disembuhkan. Tata laksana utama kelainan enzim G6PD berupa upaya pencegahan. Upaya pencegahan hanya dapat dilakukan bila telah diketahui masalah yang harus dihadapi. Untuk itu merupakan hal penting untuk mendapatkan karakteristik gen G6PD dan pola variasi gen G6PD sehingga membantu untuk diagnosis dini dan mempelajari sejauh mana permasalahan defisiensi G6PD ini sebagai etiologi penyebab anemia hemolitik atau gejala klinis yang lain. Upaya pencegahan dapat dibagi menjadi pencegahan primer, pencegahan sekunder dan pencegahan tersier. Upaya pencegahan primer Upaya pencegahan primer termasuk skrining untuk mengetahui frekuensi (angka kejadian) kelainan enzim G6PD di masyarakat yang membantu diagnosis dini karena sebagian besar defisiensi G6PD tidak menunjukkan gejala klinis, sehingga pemahaman mengenai akibat yang mungkin timbul pada penderita defisiensi G6PD yang terpapar bahan oksidan masih belum sepenuhnya dipahami serta disadari yang dapat mengakibatkan diagnosis dini terlewatkan. Masih termasuk pencegahan primer yaitu dengan memberikan informasi dan pendidikan kepada masyarakat mengenai kelainan enzim G6PD, termasuk berupa konseling genetik pada pasangan resiko tinggi. Upaya pencegahan sekunder Upaya pencegahan sekunder berupa pencegahan terpaparnya penderita defisiensi enzim G6PD dengan bahan bahan oksidan yang dapat menimbulkan manifestasi klinis yang merugikan seperti yang terdapat pada tabel III sehingga dapat tercapai sumber daya manusia yang optimal. Sekali diagnosa defisien enzim G6PD ditegakkan, orang tua harus dianjurkan untuk menghindari bahan bahan oksidan termasuk obat obat tertentu, juga harus dijelaskan mengenai resiko terjadinya hemolisis pada infeksi berulang. Selain itu juga perlu dilakukan skrining G6PD pada saudara kandung dan anggota keluarga yang lainnya. Upaya pencegahan tersier Upaya pencegahan tersier berupa pencegahan terjadinya komplikasi akibat paparan bahan oksidan maupun infeksi yang menimbulkan gejala klinik yang merugikan, seperti mencegah terjadinya kern ikterus pada hiperbilirubinemi neonatus yang dapat menyebabkan retardasi mental, mencegah kerusakan ginjal maupun syok akibat hemolisis akut masif maupun mencegah terjadinya juvenile katarak pada penderita defisiensi enzim G6PD. Imunisasi Beberapa jenis imunisasi yangdianjurkan bagi penderita defisien enzim G6PD adalah imunisasi hepatitis A dan B. Imunisasi terhadap parvovirus B19 dianjurkan karena infeksi virus ini dapat menyebabkan krisis aplastik pada penderita defisien enzim G6PD. Imunisasi terhadap pnemococcus, meningococcus dan hemophilus dalam vaksin polivalen juga direkomendasikan terutama bagi penderita yang akan menjalani operasi splenektomi. RINGKASAN 1. G6PD merupakan satu-satunya enzim yang menyediakan NADPH yang dibutuhkan sebagai kofaktor untuk meredam senyawa oksidan (ROS) di dalam sel eritrosit. Kekurangan enzim ini diturunkan secara X-linked resesif dapat menyebabkan hemolisis pada eritrosit dan manifestasi klinis lainnya terkait berkurangnya perlindungan sel terhadap senyawa oksidan. 2. Prevalensi penderita defisiensi G6PD cukup tinggi di dunia, Asia Tenggara maupun di Indonesia. Terutama di daerah endemis malaria, kelainan ini dapat memberikan keuntungan selektif bagi individu penderita untuk survive terhadap malaria. 3. Berdasarkan penelitian dan analisis molekuler selama lebih dari 40 tahun sejak defisiensi enzim G6PD diidentifikasikan, jenis varian G6PD didapatkan 442 varian dan diduga 400 juta penduduk dunia menderita kelainan ini. Berbagai jenis mutasi (varian) gen G6PD dapat mengakibatkan penurunan aktivitas G6PD. Mutasi pada exon 6 dan exon 10 dapat menyebabkan gejala klinis (anemia hemolitik) yang berat. Gejala klinis pada umumnya asimptomatik, namun bila terpapar bahan oksidan, infeksi atau makan fava beans mempunyai potensi terjadinya anemia hemolitik, ikterus neonatorum (neonatal jaundice) yang sering mengakibatkan kerusakan syaraf permanen dan dapat menyebabkan kematian. Selain itu dapat juga menimbulkan katarak, kelelahan otot dan infeksi berulang. 4. Tata laksana hanya dititikberatkan pada upaya pencegahan, sebagaimana penyakit herediter lainnya. Upaya pencegahan terbagi menjadi pencegahan primer, pencegahan sekunder maupun pencegahan tersier. Sumber : http://hnz11.wordpress.com/2009/05/14/obat-obatan-vs-defisiensi-g6pd/ http://laksmi.multiply.com/reviews/item/10 2012/6/28 Lif Rahayu <lifrah...@gmail.com>: > Defisiensi G6PD > > > > > Berbagai penyakit keturunan dapat ditemukan di kalangan masyarakat, > salah satunya adalah defisiensi G6PD. Defisiensi atau kekurangan enzim > G6PD merupakan salah satu penyakit kekurangan enzim yang paling umum > ditemukan, dengan spektrum gejala meliputi hiperbilirubinemia > neonatal, hemolisis akut, ataupun hemolisis kronis. > > > Apa itu G6PD? > > > G6PD adalah akronim dari glucose-6-phosphate dehydrogenase > (glukosa-6-fosfat-dehidrogenase). Enzim ini berfungsi mereduksi > nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) menjadi NADPH. > NADPH berfungsi melindungi sel dari kerusakan oksidatif akibat radikal > bebas. Dalam keadaan normal, sel darah merah atau eritrosit tidak > dapat menghasilkan NADPH sehingga sel ini lebih rentan terkena > kerusakan oksidatif. Dengan demikian, ketidakmampuan tubuh > menghasilkan enzim G6PD mengakibatkan sel lebih mudah rusak akibat > radikal bebas; termasuk eritrosit yang lebih cepat mengalami > penghancuran (hemolisis). > > > Apa saja gejala yang dapat ditemukan? > > > Sebagian besar kasus defisiensi G6PD relatif ringan dan tidak > bergejala. Gejala baru timbul saat si penderita mengalami sakit dan > mengkonsumsi obat-obatan; makan kacang fava (kacang babi); atau > setelah menghirup uap kapur barus. Pada penderita defisiensi derajat > berat, gejala pun dapat timbul tanpa faktor pencetus. > > > Adapun gejala yang terjadi timbul akibat hemolisis. Penderita > mengeluhkan sakit kepala, pusing, dan sangat kelelahan. Dapat > ditemukan riwayat keluarnya urin yang berwarna gelap seperti teh. Dari > pemeriksaan fisik dokter dapat menemukan takikardia (denyut nadi > cepat), nyeri pada punggung atau abdomen, pembesaran limpa, mata dan > kulit tampak kuning (ikterik). > > > Daftar Obat yang harus dihindari penderita defisiensi G6PD > > > Obat-obat berikut ini, apabila dikonsumsi dalam dosis berapa saja, > dapat menimbulkan hemolisis pada penderita defisiensi G6PD sehingga > mutlak harus dihindari. > > > Contoh: > > > > > > Mengenai daftar lengkap obat-obatan yang mutlak perlu dihindari, > hubungilah dokter Anda. > > > > > Daftar Obat yang harus diwaspadai penderita defisiensi G6PD > > > Obat-obat berikut ini, apabila dikonsumsi dalam dosis terapeutik > (dosis lazim), tidak menimbulkan hemolisis pada penderita defisiensi > G6PD. Namun pemberian dalam dosis lebih tinggi berpeluang menimbulkan > hemolisis, sehingga obat-obat berikut harus diberikan di bawah > pengawasan ketat. > > > > > > Mengenai daftar lengkap obat-obatan yang perlu dibatasi, hubungilah dokter > Anda. > > > > Apakah vitamin aman bagi mereka? > > > Secara umum dapat dikatakan relatif aman, asalkan tidak melebihi angka > anjuran asupan harian. Di Amerika Serikat, batas aman konsumsi vitamin > C harian untuk anak berumur 10 tahun adalah 1200 mg dan untuk dewasa > adalah 2000 mg. Laporan kasus hemolisis pada penderita defisiensi G6PD > yang mengkonsumsi vitamin C pernah ada, namun hemolisis terjadi pada > konsumsi dalam dosis melebihi anjuran. Demikian pula dengan vitamin K, > dilaporkan hemolisis baru timbul setelah pemberian dosis yang sangat > besar. Pernah dilaporkan pula bahwa vitamin E dapat membantu > memulihkan hemolisis pada penderita defisiensi G6PD, dengan dosis > 400-800 IU per hari; namun pemulihan tidak bersifat total. > > > > Dampak pada kehidupan sehari-hari > > > Selama hidupnya, penderita defisiensi G6PD wajib membawa daftar obat > yang harus dihindari dan harus diwaspadai; ke manapun ia pergi. Hal > ini dibutuhkan untuk mengantisipasi kedaruratan, di mana daftar > semacam ini dapat menjadi tanda pengenal bagi dokter ataupun paramedis > bahwa orang tersebut menderita defisiensi G6PD. > > Dampak sosial terpenting dari seorang penderita defisiensi G6PD adalah > bahwa penyakit ini dapat diturunkan ke anaknya; meskipun kemungkinan > penyakit tidak diturunkan pun tetap ada. Untuk informasi lebih lanjut, > Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda. > > Di Amerika Serikat, penderita defisiensi G6PD mendapat perhatian > khusus dalam militer, baik angkatan darat, angkatan laut, maupun > angkatan udara. Seluruh anggota angkatan darat Amerika Serikat yang > diterjunkan ke daerah endemis malaria diwajibkan memasang label > bertulisan “G6PD deficient, no primaquine”. > > > > Glosarium > > > Akut = proses penyakit yang berlangsung cepat/singkat, biasanya kurang > dari 2 minggu. > > Hemolisis = proses penghancuran sel darah merah (eritrosit) > > Hiperbilirubinemia = peningkatan kadar bilirubin dalam darah > (bilirubin adalah salah satu zat pigmen yang diproduksi empedu) > > Kronis = proses penyakit yang berlangsung perlahan-lahan, biasanya > lebih dari 4-6 minggu. > > Neonatal/neonatus = bayi baru lahir yang berusia di bawah 28 hari > > 2012/6/28 Ica Mulkan <icamul...@gmail.com>: >> G6PD deficient kan mksdnya?Anak gw gitu 2-2nya tuh, coba search deh di file, >> ada kok >> >> >> >> >> Sent from my iPhone >> >> On Jun 28, 2012, at 12:27, "yunny handwina" <yunny.yu...@yahoo.com> wrote: >> >>> Pernah denger G6PD ƍąk mom? Anakqu yg prtama dr lahir dibilang G6PD, jd >>> sharusnya normalnya 7 atw 8 tp anakqu 2.. >>> >>> Untuk ♡ϐuηďɑ̤̥̈̊ yg tau, mhon infonya donk sebenernya G6PD itu bisa hilang >>> atw terus ada ♈αɑ̤̈̊♓? Soalnya anak sy blm test darah lagi.. Sehingga >>> setiap dia sakit, kl dtg k dokter yg tdk biasanya, sy hrs slalu bilang kl >>> anak sy punya G6PD, agar tdk salah obat.. >>> >>> Tp dokternya bilang kl dilihat dr keaktifan anak sy kmungkinan G6PDnya sdh >>> normal.. >>> >>> Tolong infonya ♈αɑ̤̈̊♓.. >>> (ʃƪˆ▽ˆ)t h ɑ n k y o ü(ˆ▽ˆʃƪ) >>> Powered by Telkomsel BlackBerry® >> >> -------------------------------------------------------------- >> Yuk berkunjung ke Web Balita-Anda: bisa baca dongeng, download >> lagu, print buku mewarnai, origami dan masih banyak lagi... >> Balita-Anda Online: http://www.balita-anda.com >> Peraturan Milis: peraturan_mi...@balita-anda.com >> Menghubungi Admin: balita-anda-ow...@balita-anda.com >> Unsubscribe dari Milis: balita-anda-unsubscr...@balita-anda.com >> -------------------------------------------------------------- >> Balita-Anda: Panduan Orangtua yang Cerdas, Kreatif dan Inovatif dalam >> Merawat dan Mendidik Balita >> -------------------------------------------------------------- Yuk berkunjung ke Web Balita-Anda: bisa baca dongeng, download lagu, print buku mewarnai, origami dan masih banyak lagi... Balita-Anda Online: http://www.balita-anda.com Peraturan Milis: peraturan_mi...@balita-anda.com Menghubungi Admin: balita-anda-ow...@balita-anda.com Unsubscribe dari Milis: balita-anda-unsubscr...@balita-anda.com -------------------------------------------------------------- Balita-Anda: Panduan Orangtua yang Cerdas, Kreatif dan Inovatif dalam Merawat dan Mendidik Balita
